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案例分享家族性高胆固醇血症

疾病概述

经典的家族性高胆固醇血症(familialhypercholestemlemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤。是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致,最主要是编码LDLR、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)的基因突变,其中以LDLR基因突变最为常见。FH可分为杂合子(HeFH)、纯合子(HoFH)、复合杂合子和双重杂合子4种类型,HoFH较为罕见,患病率为1/万—3/万。HeFH患病率约为0.20%—0.48%。

临床症状

FH患者的发病呈家族聚集性,主要临床表现是血LDL—C水平明显增高和早发ASCVD,早期可无症状。1.血清LDL—C水平明显升高:HeFH患者或HoFH患者的血清LDL—C水平分别为同一家系内未患病者的2倍和4倍。2.早发ASCVD:早发ASCVD是FH的主要临床表现之一,其中早发冠心病是常见的临床表型。HeFH男性患者多于50岁之前发生冠心病,女性发病年龄略晚于男性。HoFH患者大多在青少年期就发生广泛的动脉硬化,并可见急性心肌梗死、猝死等心血管事件。FH患者早发ASCVD除累及冠状动脉外,也可累及主动脉、颈动脉和肾动脉,出现相应的临床表现。3.黄色瘤:皮肤/腱黄色瘤是FH临床诊断的重要标志,多出现在肘关节、膝关节伸侧,或臀部及手部等部位。FH的黄色瘤可以分为疹样黄素瘤、块状黄素瘤、睑黄素瘤和腱黄素瘤,早期可仅表现为跟腱增厚。腱黄素瘤对FH诊断价值最大,HoFH患者黄色瘤比HeFH患者出现得更早更明显。4.脂性角膜弓:脂性角膜弓是角膜周边部基质内的类脂质沉积,约30%的FH患者有脂性角膜弓。5.其他:HoFH患者可出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉钙化,部分患者还可出现主动脉瓣狭窄等。

筛查与临床诊断

筛查与临床诊断流程

基因诊断

作为遗传性疾病。检测到LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAPl基因致病性突变是诊断FH的金标准,但未发现上述基因突变并不能除外FH。

鉴别诊断

在确诊FH前需要除外一些可能引起血LDL—C水平升高的疾病。1.继发性高胆固醇血症:甲状腺功能减退、肾病综合征等因素可出现继发性高胆固醇血症。2.植物固醇血症:FH和植物固醇血症都以早发冠心病及全身黄色瘤为典型表现,植物固醇血症也是由基因突变所致,但二者的致病基因不同。通过血清植物固醇水平测定或基因检测可以鉴别。

案例分享

患儿女,年8月出生,患儿临床上出现高血脂,总胆固醇高,低密度脂蛋白高,家系中父亲、母亲及奶奶均存在高血脂,临床高度

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